22 بیماری نادر جدید در ایران شناسایی شد - 7 داروهای بیماران نادر در ایران کمیاب است

به گزارش سرویس اجتماعی خبر ناب به نقل از همشهری - مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران از شناسایی ۲۲ بیماری نادر جدید در کشور خبر داد و گفت: تاکنون ۵۲۳ بیماری نادر در کشور شناسایی شده بود که با بررسی و تایید بیماری های جدید، ۲۲ بیماری دیگر هم به این فهرست اضافه شد و تعداد بیماری های نادر شناسایی شده در کشور به ۵۳۵ بیماری رسیده است.

دکتر حمیدرضا ادراکی، مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران در نشست کمیسیون پزشکی این بنیاد که امروز یکشنبه (۲۹ شهریور) با حضور دکتر محمد رئیس زاده رئیس سازمان نظام پزشکی کشور و اعضای کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران برگزار شد، درباره تعداد بیماران مبتلا به بیماری های نادر در کشور گفت: آمار دقیقی از تعداد این بیماران در کشور وجود ندارد، اما تاکنون مشخصات حدود ۷ هزار بیمار مبتلا به بیماری های نادر در سامانه «سبنا» که سامانه مربوط به بیماران نادر ایران است، ثبت شده و اطلاعات این بیماران در اختیار وزارت بهداشت، سازمان بیمه سلامت، معاونت بیماری های نادر و صعب العلاج وزارت بهداشت و سایر دستگاه های مرتبط قرار گرفته است تا بتوانند خدمات مورد نیاز این بیماران را ارائه کنند.

او با بیان اینکه تعداد بیماران ثبت شده در سامانه سبنا به مراتب کمتر از تعداد مورد انتظار بر اساس شیوع بیماری های نادر در کشور است، افزود: ما مطمئن هستیم که این تعداد بیمار، با توجه به میزان بروز و شیوع بیماری های نادر از نظر اپیدمیولوژیک، بسیار کمتر از تعداد واقعی بیماران در کشور است و یکی از وظایف ما و همه دستگاه های مرتبط این است که به شناسایی هرچه سریع تر این بیماران کمک کنیم.

ادراکی ادامه داد: کشور ما از نظر اپیدمیولوژیک، موقعیت جغرافیایی و تنوع نژادی، شرایط بسیار متنوعی دارد. از سوی دیگر، میزان ازدواج های فامیلی در کشور ما نسبت به بسیاری از کشورهای دیگر بالاتر است. تنوع ژنتیکی موجود در مناطق مختلف کشور هم می تواند در بروز بیماری های نادر نقش داشته باشد. به همین دلیل نمی توان انتظار داشت که تعداد بیماران نادر در کشور محدود به آمار فعلی باشد. هر استان ایران از نظر ویژگی های جمعیتی و ژنتیکی، شرایط خاص خود را دارد.»

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران همچنین بر نقش رسانه ها و پزشکان در شناسایی زودهنگام این بیماران تأکید کرد و گفت: رسانه ها باید اطلاع رسانی گسترده تری درباره بیماری های نادر داشته باشند تا آگاهی عمومی نسبت به این بیماری ها افزایش پیدا کند. از سوی دیگر، پزشکان هم باید در مواردی که بیماری بیمار به درمان های معمول پاسخ نمی دهد یا روند تشخیص با ابهام مواجه است، احتمال بیماری نادر را در نظر بگیرند و بیمار را برای بررسی بیشتر به بنیاد معرفی کنند.

او افزود: بنیاد بیماری های نادر به صورت ۲۴ ساعته پاسخگوی بیماران و پزشکان است و برای بررسی یک مورد مشکوک، نیازی نیست بیمار از شهرستان به تهران مراجعه کند. کافی است مدارک پزشکی بیمار برای ما ارسال شود تا کارشناسان بنیاد آن را بررسی و ارزیابی کنند و مشخص شود که آیا بیماری فرد در گروه بیماری های نادر قرار می گیرد یا خیر.

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران در ادامه به مشکلات تأمین دارو برای بیماران نادر و صعب العلاج اشاره کرد و گفت: لازم است بودجه اختصاص یافته به بیماران نادر و صعب العلاج شناور باشد و میزان بودجه صندوق بیماران صعب العلاج افزایش پیدا کند. بسیاری از داروهای مورد نیاز این بیماران هم در کشور موجود نیست. شرکت های دارویی اعلام می کنند که با توجه به تعداد محدود بیماران، تولید این داروها برای آنها صرفه اقتصادی ندارد. به همین دلیل، بخش قابل توجهی از داروهای مورد نیاز بیماران نادر از خارج از کشور تأمین می شود و واردات هم به دلایلی ازجمله مشکلات ارزی، تحریم ها و دشواری های مسیر واردات با چالش مواجه است.

بیماری نادر حد و مرز مشخصی از نظر تعداد ندارد

رضا شروین بدو، معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران هم در ادامه این جلسه بیان کرد: بیماری های نادر عمدتا بیماری هایی هستند که شیوع آن ها کمتر از ۵ مورد در هر ۱۰ هزار نفر است. وقتی بیماری نادری مطرح می شود، ما به عنوان اعضای کمیسیون علمی، اطلاعاتی را که از سوی پزشکان ارسال می شود بررسی می کنیم. بیش از ۸۰ تا ۹۰ درصد این موارد با تست ژنتیکی تأیید شده اند و یک بار دیگر نیز مورد ارزیابی قرار می گیرند و در سامانه بیماران نادر ثبت و به عنوان بیمار نادر شناسایی می شوند.

او با بیان اینکه برای بیماران نادر، راهکارهای حمایتی متعددی وجود دارد، ادامه داد: یکی از این موارد این است که بیمار در سامانه ثبت شود تا مسائل علمی و وضعیت او پیگیری شود. همچنین برایاین بیماران، در سند ملی بیماری های نادر نیز موارد حمایتی ذکر شده است و دستگاه های مختلف می توانند این موضوع را بررسی کنند. ما نیز مواردی را که از سوی همکاران برایمان ارسال می شود یا خودمان با بیمار مواجه می شویم، تلاش می کنیم ابتدا در کمیسیون مطرح کنیم و سپس، با تلاشی که بنیاد انجام می دهد، بتوانیم اقدامات بیشتری برای این بیماران انجام دهیم.

به گفته شروین بدو، بیماری نادر عملاً حد و مرز مشخصی از نظر تعداد ندارد. ممکن است بیش از چند هزار بیماری نادر داشته باشیم، چون بسیاری از آنها منشأ ژنتیکی دارند و با پیشرفت علم، بیماری های جدیدی نیز شناسایی می شوند. از طرف دیگر، تعدادی از این بیماری ها اگر به درستی تشخیص داده شوند، الزاماً بیماری های پرهزینه ای نیستند. برای تعداد زیادی از این بیماری ها نیز روش های درمانی وجود دارد و ما در کشور خودمان از بضاعت و پتانسیل لازم برای درمان برخی از آنها برخوردار هستیم.

این متخصص تاکید کرد: در اکثر کشورها، حتی کشورهایی که از نظر اقتصادی شرایط بهتری نسبت به ما دارند، مشکل تشخیص بیماری های نادر وجود دارد؛ چراکه این بیماری ها نادر هستند و تظاهرات شایع و شناخته شده ای ندارند. به همین دلیل است که به این بیماری ها اصطلاحاً «بیماری یتیم» یا اورفان نیز گفته می شود؛ چراکه گویی کسی سراغ این بیماری ها نمی رود تا آنها را پیدا کند.

داروی بیماران به راحتی پیدا نمی شود

مهدی نوروزی، رئیس انجمن ویروس شناسی ایران نیز در ادامه این نشست بیان کرد: در دنیا، بیماری ها از جنبه های مختلف تقسیم بندی می شوند؛ از جمله بیماری های واگیر و غیرواگیر اما از یک نگاه دیگر نیز بیماری ها به دو دسته «شایع» و «نادر» تقسیم می شوند که هر کدام باید برنامه جداگانه ای داشته باشند. هنوز در کشور ما نسبت به بیماری های نادر اشراف کافی وجود ندارد. مسئولین و پزشکان باید آگاهی بیشتری نسبت به بیماری های نادر داشته باشند؛ چراکه برای این بیماری ها باید برنامه مشخصی وجود داشته باشد.

او با بیان اینکه این بیماری ها معمولاً صعب العلاج و سخت درمان هستند و داروهایشان نیز به راحتی پیدا نمی شود، توضیح داد: علتش این است که تعداد بیماران کم است. در تعریف بیماری نادر باید بگویم که نادر بودن، از نظر شیوع، به نسبت جمعیت هر کشور سنجیده می شود و تعداد موارد یک بیماری باید بسیار پایین باشد تا نادر شناخته شود. در کشورهای مختلف، این میزان معمولاً از یک تا ۱۰ نفر در ۱۰۰ هزار نفر تا یک میلیون نفر متغیر است.

نوروزی با بیان اینکه بیماری های نادر، به دلیل تعداد کم مبتلایانشان با مشکلات جدی مواجه هستند، گفت: ممکن است به دلیل تعداد کم بیماران، هیچ کس برای تولید داروی آن سرمایه گذاری نکند.

او همچنین با تاکید بر لزوم اجرای سند ملی بیماری های نادر توسط دستگاه های اجرایی تاکید کرد: سازمان های ذینفع باید بر اساس این سند برنامه راهبردی خود را برای بیماران تدوین کنند. تا امروز حدود ۵۲۰ بیماری نادر تشخیص داده شده است. همه این موارد نیز از طریق سامانه ای که برای ثبت بیماری های نادر ایجاد شده، ثبت می شوند. این سامانه سال هاست توسط بنیاد ایجاد شده است و بیماران از نقاط مختلف کشور می توانند از طریق آن اقدام به ثبت نام کنند.

گفتنی است در کمیسیون تخصصی بیماری های نادر ۲۲بیماری جدید مورد بحث قرار گرفت و با تایید ۱۸ بیماری تعداد بیماری های نادر شناخته شده و مورد تایید قرار گرفته به ۵۳۱ بیماری رسید.

این خبر توسط سایت همشهری آنلاین منتشر شده و خبر ناب صرفا آن را به اشتراک گذاشته است.

منبع : همشهری آنلاین